Могут ли вредные гены оказаться полезными
В связи с успехами современной генетики часто приходится слышать разговоры о мутациях, но, как правило, представление о них у людей весьма расплывчатое. В комиксах и кино мутации дают суперспособности, возможность летать и видеть сквозь стены. В жизни, конечно, всё прозаичнее.
Мутации — это изменения в генах. Но отдельные гены не несут столь обширных функций и их значения не настолько велики, чтобы одна мутация могла сильно изменить организм человека. Как правило, мутации нарушают работу гена и поэтому являются вредными. Некоторые мутации являются смертельными, потому что нарушают целостный генотип человека, отрегулированный на протяжении миллионов лет путем естественного отбора. Некоторые мутации могут привести к появлению рака. При этом способностью мутировать обладают все живые организмы, и мутации возникают постоянно. У каждой мутации есть какая-то причина, хотя в большинстве случаев определить ее невозможно. Однако число мутаций резко увеличивается при воздействии на организм мутагенных факторов.
Причины изменений в генах
Сразу разочаруем: укус радиоактивного паука вряд ли станет причиной мутации
К мутагенным факторам относят некоторые физические воздействия на организм. Сильнейшим мутагеном является ионизирующее излучение — электромагнитные волны с маленькой длиной волны, но с очень высокой энергией. Излучение проникает в ткани организма, повреждая молекулы ДНК. Ультрафиолетовое излучение также относится к коротковолновым, но его кванты не проникают глубоко и разрушают только поверхностные слои тканей. Вот почему светлокожим людям нельзя долго находиться летом на солнце — это приводит к увеличению риска возникновения рака и некоторых других заболеваний. Мутагенным фактором также является постоянная повышенная температура.
Сильнейшим мутагенным действием обладают соединения из многих классов химических веществ. Например, мутации вызывают соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями.
Относительно недавно выяснилось, что причиной мутаций могут быть вирусы. Размножаясь в клетках хозяина, вирусные частицы встраивают «хозяйские» гены в свою ДНК, а при заражении следующей клетки вносят в нее чужеродные гены.
Как часто возникают мутации в генах
Мутации возникают часто. У человека 2–10% половых клеток имеют те или иные мутации, хотя, к счастью для нас, в подавляющем большинстве случаев они не проявляются. Проявляются же вредные мутации какими-нибудь отклонениями в развитии и заболеваниями. Так же мутация может привести к увеличению риска каких-нибудь системных заболеваний.
Много мутаций нейтральных, не наносящих какого-либо вреда здоровью. Такие мутации могут накапливаться в череде поколений и исчезать случайным образом. Но, зная частоту их появления, по ним можно определять степень родства двух разных людей, причем эти люди могут происходить из разных мест, относиться к разным расам. Ученые при анализе ДНК и выявлении нейтральных мутации могут определить общего предка не только для людей, но и для животных.
Голубые глаза — это прекрасная нейтральная мутация
Полезные мутации генов
Конечно же есть и полезные мутации. Количество их ограничено. Как правило, полезная мутация, однажды появившись, начинает распространяться среди поколений людей, постепенно становясь нормой. Таким образом происходит эволюция. Хотя это весьма упрощенное представление об эволюции, но в целом полезные мутации играют в ней заметную роль.
Некоторые мутации могут из вредных стать полезными и наоборот. Это зависит от внешних условий и образа жизни человека. Ученые полагают, что многие современные системные заболевания, такие как ожирение, диабет, гипертония, атеросклероз и др. появляются из-за того, что современные люди ведут совсем другой образ жизни, нежели тысячи лет назад. Изменился рацион, увеличилась продолжительность жизни за счет победы над многими инфекционными заболеваниями т. д.
Чтобы побороть негативное действие этих мутаций, необходимо менять образ жизни и рацион питания. Конечно, для этого нужно выявить, какие именно мутации есть в организме, с помощью ДНК–тестирования.
Подпишись на канал и узнавай больше о полезных мутациях
Источник
Рудиментарные структуры и компромиссные конструкции все еще могут быть обнаружены в организме человека, которые являются вполне определенными свидетельствами того, что у нашего биологического вида длинная эволюционная история, и что он не просто так появился из ничего.
Также еще одной серией свидетельств этого являются продолжающиеся мутации в человеческом генофонде. Большинство случайных генетических изменений нейтральные, некоторые вредные, а некоторые, оказывается, вызывают положительные улучшения. Такие полезные мутации являются сырьем, которое может быть со временем использовано естественным отбором и распределено среди человечества.
В этой статье некоторые примеры полезных мутаций …
Аполипопротеин AI-Milano
Болезнь сердца является одним из бичей промышленно развитых стран. Она досталась нам в наследство из эволюционного прошлого, когда мы были запрограммированы на стремление к получению богатых энергией жиров, в то время бывших редким и ценным источником калорий, а теперь являющихся причиной закупорки артерий. Однако существуют доказательства того, что у эволюции имеется потенциал, который стоит изучать.
У всех людей есть ген белка под названием аполипопротеин AI, являющийся частью системы, транспортирующей холестерин по кровотоку. Apo-AI является одним из липопротеинов высокой плотности (ЛВП), о которых уже известно, что они являются полезными, поскольку удаляют холестерин со стенок артерий. Известно, что среди небольшого сообщества людей в Италии присутствует мутировавшая версия этого белка, которая называется аполипопротеин AI-Milano, или, сокращенно, Apo-AIM. Apo-AIM действует еще более эффективно, чем Apo-AI во время удаления холестерина из клеток и рассасывания артериальных бляшек, а также дополнительно действуя как антиокислитель, предотвращающий некоторый вред от воспаления, которое обычно возникает при артеросклерозе. По сравнению с другими людьми у людей с геном Apo-AIM значительно ниже степень риска развития инфаркта миокарда и инсульта, и в настоящее время фармацевтические компании планируют выводить на рынок искусственную версию белка в виде кардиозащитного препарата.
Также производятся другие лекарственные препараты, основанные на еще одной мутации в гене PCSK9, производящей подобный эффект. У людей с этой мутацией на 88% снижен риск развития болезни сердца.
Увеличенная плотность костей
Один из генов, который отвечает за плотность кости у людей, называется ЛПНП-подобный рецептор малой плотности 5, или, сокращенно, LRP5. Мутации, ослабляющие функцию LRP5, как известно, вызывают остеопороз. Но другой вид мутации может усилить его функцию, вызывая одну из самых необычных известных мутаций у человека.
Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей со Среднего Запада попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у них, так же как и у других членов этой семьи, кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что «ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости». Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У некоторых из них имелся доброкачественный костистый нарост на небе, но кроме этого у болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Как и в случае с Apo-AIM некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнями скелета.
Устойчивость к малярии
Классическим примером эволюционного изменения у людей является мутация гемоглобина под названием HbS, заставляющая эритроциты принимать изогнутую, серповидную форму. Наличие одной копии дарит устойчивость к малярии, наличие же двух копий вызывает развитие серповидноклеточной анемии. Но мы сейчас говорим не об этой мутации.
Как стало известно в 2001 году, итальянские исследователи, изучающие население африканской страны Буркина-Фасо, открыли защитный эффект, связанный с другим вариантом гемоглобина, названного HbC. Люди со всего одной копией этого гена на 29% меньше рискуют заразиться малярией, в то время как люди с двумя его копиями могут наслаждаться 93%-ым сокращением риска. К тому же этот вариант гена вызывает, в худшем случае, легкую анемию, а отнюдь не изнурительную серповидноклеточную болезнь.
Тетрохроматическое зрение
У большинства млекопитающих хроматическое зрение несовершенно, поскольку у них имеется только два вида колбочки сетчатки, ретинальных клеток, различающих различные оттенки цвета. У людей, как и у других приматов, имеются три таких вида, наследство прошлого, когда хорошее хроматическое зрение использовалось для поиска спелых, ярко окрашенных фруктов и давало преимущество для выживания вида.
Ген для одного вида колбочки сетчатки, в основном отвечающий за синий оттенок, был найден в хромосоме Y. Оба других вида, чувствительные к красному и зеленому цвету, находятся в X-хромосоме. В силу того, что у мужчин имеется только одна X-хромосома, мутация, повреждающая ген, отвечающий за красный или зеленый оттенок, приведет к красно-зеленой цветовой слепоте, в то время как у женщин сохранится резервная копия. Это объясняет факт, почему это заболевание почти исключительно присуще мужчинам.
Но возникает вопрос: что происходит, если мутация гена, отвечающего за красный или зеленый цвет, не повредит его, а переместит цветовую гамму, за которую он отвечает? Гены, отвечающие за красный и зеленый цвета, именно так и появились, как следствие дупликации и дивергенции одиночного наследственного гена колбочки сетчатки.
Для мужчины это не было бы существенной разницей. У него все так же имелись бы три цветных рецептора, только набор отличался бы от нашего. Но если бы это произошло с одним из генов колбочки сетчатки женщины, тогда гены, отвечающие за синий, красный и зеленый цвета, находились бы в одной X-хромосоме, а видоизмененный четвертый – в другой…, что означает, что у нее было бы четыре различных цветных рецептора. Она являлась бы, как птицы и черепахи, настоящим «тетрахроматом», теоретически способным различать оттенки цвета, которые все остальные люди не могут видеть отдельно. Означает ли это, что она могла бы видеть совершенно новые цвета, невидимые для всех остальных? Это открытый вопрос.
Также у нас имеются доказательства того, что в редких случаях это уже происходило. Во время исследования по различению цветов, по крайней мере, одна женщина точно показала результаты, которые можно было ожидать от настоящего тетрахромата.
Мы уже обсуждали с вами Кончетту Антико – художницу из Сан-Диего, она тетрахромат.
Меньшая потребность во сне
Восьмичасовой сон нужен не всем: ученые из Пенсильванского университета обнаружили мутацию малоизученного гена BHLHE41, которая, по их мнению, позволяет человеку полноценно отдыхать за более короткое время сна. В ходе исследования ученые попросили пару неидентичных близнецов, один из которых имел вышеупомянутую мутацию, воздерживаться от сна на протяжении 38 часов. «Близнец-мутант» и в повседневной жизни спал всего пять часов — на час меньше, чем его брат. А после депривации он совершил на 40% меньше ошибок в тестах и ему потребовалось меньше времени на то, чтобы полностью восстановить когнитивные функции.
По мнению ученых, благодаря такой мутации человек проводит больше времени в состоянии «глубокого» сна, необходимого для полноценного восстановления физических и умственных сил. Конечно, эта теория требует более основательного изучения и дальнейших экспериментов. Но пока что она выглядит очень заманчиво — кто не мечтает, чтобы в сутках было больше часов?
Гиперэлластичная кожа
Синдром Элерса — Данлоса — генетическое заболевание соединительных тканей, поражающее суставы и кожу. Несмотря на ряд серьёзных осложнений, люди с этим недугом способны безболезненно сгибать конечности под любыми углами. Образ Джокера в фильме Кристофера Нолана «Тёмный рыцарь» частично основан на этом синдроме.
Эхолокация
Одна из способностей, которой любой человек владеет ей в той или иной степени. Слепые люди учатся пользоваться ей в совершенстве, и на этом во многом основан супергерой Сорвиголова. Свой навык можно проверить, встав с закрытыми глазами в центре комнаты и громко щёлкая языком в разных направлениях. Если вы мастер эхолокации, то сможете определить расстояние до любого объекта.
Вечная молодость
Звучит гораздо лучше, чем является на самом деле. Таинственная болезнь, которую окрестили «Синдром X» предотвращает у человека любые признаки взросления. Известный пример — Брук Меган Гринберг, дожившая до 20 лет и при этом телесно и умственно оставшаяся на уровне двухлетнего ребёнка. Известны лишь три случая этого заболевания.
Нечувствительность к боли
Данную способность демонстрировал супергерой Пипец, — это реальное заболевание, не позволяющее организму ощущать боль, жар или холод. Способность вполне героическая, но благодаря ей человек может легко навредить себе, не осознавая этого и вынужден жить очень осторожно.
Суперсила
Одна из самых популярных способностей у супергероев, но одна из самых редких в реальном мире. Мутации, связанные с недостатком белка миостатина, приводят к значительному увеличению мышечной массы человека с отсутствием роста жировой ткани. Известно всего два случая подобных дефектов среди всех людей, и в одном из них двухлетний ребёнок обладает телом и силой бодибилдера.
Золотая кровьКровь с нулевым резус-фактором, наиредчайшая в мире. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в живых существует лишь девять. Резус-ноль подходит абсолютно всем, так как в нём отсутствуют любые антигены в системе Rh, но самих его носителей может спасти только такой же «брат по золотой крови».
Так как ученые уже достаточно долго занимаются подобными вопросами, стало известно, что можно получить нулевую группу. Это делается за счет специальных кофейных бобов, которые способны удалять агглютиноген В эритроцитов. Такая система работала сравнительно не долго, так как были случаи несовместимости таковой схемы. После этого стала известна еще одна система, которая была основана на работе двух бактерий – фермент одной из них убивал агглютиноген А, а другой В. Поэтому ученые сделали вывод, что второй метод образования нулевой группы наиболее эффективен и безопасен. Поэтому, американская компания до сих пор усердно работает над разработкой специального аппарата, который будет эффективно и качественно преобразовывать кровь с одной группы крови в нулевую. А такая нулевая кровь будет подходить идеально для всех остальных переливаний. Таким образом, вопрос донорства будет не так глобален, как сейчас и всем реципиентам не придется столько долго ждать, чтоб получить свою кровь.
Ученые не одно столетие уже давно ломают голову о том, как сделать одну единственную универсальную группу, у людей с которой будет минимум риска для различных заболеваний и недостатков. Поэтому на сегодняшний день стало возможным «обнулить» любую группу крови. Это позволит в ближайшем будущем значительно уменьшить риск различных осложнений и заболеваний. Таким образом, исследования показали, что и у мужчин и у женщин наименьший риск развития ИБС. Подобные наблюдения проводили больше 20-и лет. Эти люди на протяжении определенного периода времени отвечали на определенные вопросы о своем здоровье и образе жизни.
Все существующие данные опубликовали на различных источниках. Все исследования привели к тому, что люди с нулевой группой действительно меньше болеют и имеют самую малую вероятность заболевания ИБС. Так же стоит отметить, что резус-фактор не имеет никакого определенного воздействия. Поэтому нулевая группа крови не имеет никакого резус-фактора, что может разделять ту ли иную группу. Одной из наиболее важных причин оказалось то, что у каждой крови ко всему этому еще и разная свертываемость. Это еще больше усложняет ситуацию и вводит в заблуждение ученых. Если смешивать нулевую группу с какой-либо другой и не учитывать уровень свертываемости, это может привести развитию у человека атеросклероза и смерти. На данный момент технология превращения одной группы крови в нулевую не настолько распространена, что каждая больница может этим пользоваться. Поэтому во внимание берутся исключительно те распространенные медицинские центры, которые работают на высоком уровне. Нулевая группа является новым достижением и открытием медицинских ученых, что на сегодняшний день не всем даже знакома.
А вот вы знали, что существует еще Бомбейская группа крови
[источники]источники
Источник: BigThink.com, Перевод: Ярослав Пастух специально для проекта Популярная Генетика
https://hnb.com.ua/articles/s-zdorovie-evolyutsiya_vse_eshche_proiskhodit-4117
https://krasnayakrov.ru/gruppy-krovi/nulevaya.html
Могу вам еще напомнить про Семь смертельных болезней, которые изменили мир или например про Великое витаминное надувательство. А вот все же существуют Сверхсекретные биолаборатории Пентагона и есть причина, почему Почему инопланетяне нас не завоюют
Источник
Шведские ученые в ходе остроумного эксперимента показали, что у бактерий имеются средства для уменьшения вреда, приносимого накапливающимися в геноме мутациями. Пока мутаций мало, жизнеспособность снижается пропорционально их числу, но при дальнейшем накоплении мутаций снижение жизнеспособности все более замедляется.
Группа ученых во главе с Даном Андерссоном (Dan Andersson) из Университета Уппсалы (Швеция) задалась вопросом: как меняется жизнеспособность организма в ходе накопления в геноме случайных мутаций? Для своего эксперимента ученые создали настоящее чудо генной инженерии — бактерию с регулируемой скоростью мутагенеза. Чтобы понять, как им это удалось, необходимо сделать маленькое отступление.
Еще недавно биологи были убеждены, что возникновение мутаций — процесс абсолютно случайный и ненаправленный. Сейчас известно, что это не совсем так. Живая клетка, конечно, не может «рассчитать», какое именно изменение генома ей в данный момент выгодно, и не может перекроить свои гены по заранее намеченному плану. Но иногда бывает выгодно увеличить частоту возникновения случайных мутаций во всем геноме или в отдельных его участках. И делать это клетки умеют. Например, у кишечной палочки обнаружены так называемые SOS-гены, включающиеся в некоторых экстренных случаях. Один из них — ген dinB — кодирует склонную к ошибкам ДНК-полимеразу (белок, управляющий созданием копий молекул ДНК). Активизация гена dinB приводит к резкому увеличению частоты мутаций. В некоторых смертельно опасных ситуациях это может оказаться спасительным для гибнушей популяции микробов: вдруг какой-то из возникших мутантов окажется более жизнеспособным в данных условиях?
Именно этот ген dinB и был использован для создания микроба с регулируемой скоростью мутирования. Ученые соединили ген dinB с промотором, индуцируемым сахаром арабинозой (промотор — регуляторный участок ДНК, от строения которого зависит, в каких ситуациях и с какой интенсивностью будет работать соседний с ним ген или группа генов). Получившуюся конструкцию вставили в геном бактерии Salmonella typhimurium. Это дало возможность очень тонко регулировать скорость мутагенеза генно-модифицированной бактерии, просто меняя концентрацию арабинозы в среде. Чем больше арабинозы, тем активнее работает ген dinB и тем больше ошибок-мутаций происходит при репликации (копировании) молекулы ДНК.
Авторы показали, что мутации у модифицированной бактерии происходят случайным образом и распределяются более или менее равномерно по всему геному.
Жизнеспособность бактерий-мутантов оценивалась по скорости их размножения. Оказалось, что по мере накопления мутаций жизнеспособность сначала снижается быстро, но в дальнейшем, когда число мутаций переваливает за 3-5 десятков, снижение жизнеспособности очень резко замедляется.
Авторы предположили, что снижение вредоносности мутаций по мере роста их числа может быть связано с деятельностью белков-шаперонов, обеспечивающих правильное сворачивание (укладку) других белковых молекул. Повышение числа мутантных (и потому неправильно «свернутых») белков в клетке может привести к росту производства шаперонов, которые иногда способны помочь даже «испорченному» белку свернуться правильно. Для проверки этого предположения были измерены концентрации шаперонов у бактерий с разным числом накопившихся мутаций. Оказалось, что в линиях с большим числом мутаций уровень шаперонов действительно резко повышен.
Таким образом, живая клетка в некоторых случаях способна не только регулировать скорость мутирования своего генома, но и эффективно справляться с вредоносным действием возникших мутаций.
Важность открытия в том, что наличие подобных компенсаторных механизмов дает организмам возможность без чрезмерного ущерба для себя накапливать мутации, которые могут в дальнейшем «пригодиться» естественному отбору для создания новых форм жизни. Ведь любая мутация, вредная сегодня, может оказаться полезной завтра, когда условия переменятся.
Источник: Nature Genetics, т. 37. №12 (декабрь 2005), стр. 1376-1379.
См. также:
Эволюция на основе случайности или закономерности?.
В. А. Ратнер. Факторы и ограничения молекулярной эволюции (о факторах, придающих эволюции на молекулярном уровне не совсем случайный характер).
Английская статья о SOS-генах (механизм экстренной активизации мутагенеза в критических условиях).
Александр Марков
Источник