Мутации для организма полезны и вредны
Инфоурок
›
Биология
›Научные работы›Проектно-исследовательская работа по биологии на тему «Полезные и вредные мутации»
Выберите документ из архива для просмотра:
Выбранный для просмотра документ Презентация Microsoft PowerPoint.pptx
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Проектно-исследовательская работа по теме: «Вредные и полезные мутации» Работу выполнила ученица 10 класса Авдеенко Полина
2 слайд
Описание слайда:
В V веке до н.э. в Австралии были найдены наскальные рисунки с изображением сросшихся близнецов. В IV веке до н.э. в Вавилоне найдено описание более 62 патологий у древних жителей.
3 слайд
4 слайд
Описание слайда:
Мутации (от лат. mutatio — изменение, перемена) – внезапно возникающие изменения наследственных структур(ДНК), ответственных за хранение и передачу генетической информации.
5 слайд
Описание слайда:
Пьер Луи де Мопертюи. Гуго де Фриз. Мутационная теория: Мутации возникают внезапно. Мутации передаются по наследству. Мутации встречаются достаточно редко. Мутации могут быть различных типов.
6 слайд
Описание слайда:
Цель: выявление вредных и полезных мутации и определение их влияния на человеческий организм. Актуальность: знания о мутациях и причинах их возникновения могут помочь людям оградить себя от многих мутационных заболеваний и выявить новые полезные признаки у человека.
7 слайд
Описание слайда:
Гипотезы: Мутации оказали большое влияние на формирование всех живых организмов. Помимо вредных мутаций у человека существуют и полезные. Задачи: Изучить различные источники информации и литературы. Выявить причины возникновения мутаций. Определить, какие типы мутаций существуют. Выявить вредные и полезные мутации и определить их влияние на человеческий организм. Определить роль мутаций в эволюции.
8 слайд
Описание слайда:
Причины возникновения мутаций Спонтанные мутации – возникающие самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях Индуцированные мутации — изменения генома, возникающие в результате мутагенных воздействий в искусственных или экспериментальных условиях, или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.
9 слайд
Описание слайда:
Г. Н. Надсон Г. Ф. Филиппов
10 слайд
11 слайд
Описание слайда:
Классификация мутаций Типы классификации: По характеру изменения генотипа. И по адаптивному значению. Генотип – все гены организма.
12 слайд
Описание слайда:
Мутации, классифицированные по Характеру изменения генотипа
13 слайд
Описание слайда:
Мутации, классифицированные по адаптивному значению
14 слайд
15 слайд
Описание слайда:
Полезные мутации Увеличенная плотность костей.
16 слайд
Описание слайда:
«Золотая» кровь.
17 слайд
Описание слайда:
Приспособляемость к высоте.
18 слайд
Описание слайда:
Меньшая необходимость во сне.
19 слайд
Описание слайда:
Устойчивость к холоду.
20 слайд
Описание слайда:
Вредные мутации 1. Прогерия (синдром Хатчинсона–Гилфорда).
21 слайд
Описание слайда:
2. Синдром Марфана.
22 слайд
Описание слайда:
3. Тяжелый комбинированный иммунодефицит.
23 слайд
Описание слайда:
4. Синдром Протея.
24 слайд
Описание слайда:
5. Синдром Юнера Тана.
25 слайд
Описание слайда:
Роль мутаций в эволюции
26 слайд
Описание слайда:
Результат проекта
27 слайд
Описание слайда:
выводы Я изучила различные источники информации и литературы. Мутации могут возникать спонтанно и под действием различных мутагенов (спонтанные и индуцированные мутации). Мутации делятся по характеру изменения генотипа и по адаптивному значению. Мутации могут вызывать нарушение функций организма, снизить его приспособленность и даже привести к смерти особи. Но мутация может привести к появлению у организма и полезных признаков. Я выявила по 5 примеров вредных и полезных мутаций у человека. Мутации увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых организмов с новыми свойствами, что является движущей силой эволюции.
28 слайд
29 слайд
Описание слайда:
Спасибо за внимание!
Выбранный для просмотра документ Проект.docx
Выберите книгу со скидкой:
БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА
Инфолавка — книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии
Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии и химии
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Общая информация
Номер материала:
ДБ-442351
Вам будут интересны эти курсы:
Оставьте свой комментарий
Источник
В эволюционных экспериментах на бактериях и дрожжах было показано, что по мере роста приспособленности к данным условиям среды способность организмов к дальнейшей адаптации, как правило, снижается. Это проявляется в том, что вновь возникающие полезные мутации приносят в среднем тем меньше пользы, чем выше текущее значение приспособленности. Новые эксперименты на дрожжах, проведенные американскими биологами, показали, что аналогичное правило существует и для вредных мутаций: одни и те же мутации в среднем оказываются вреднее для генотипов с более высокой приспособленностью. Зависимость эффекта мутации от текущей приспособленности может даже пересекать нулевую отметку: существуют мутации, полезные для штаммов дрожжей с низкой приспособленностью, но при этом вредные для штаммов с высокой приспособленностью. Таким образом, по мере роста приспособленности снижается не только способность организмов к дальнейшим улучшениям, но и их устойчивость к вредным мутациям.
«Все счастливые семьи похожи друг на друга, каждая несчастливая семья несчастлива по-своему». Некоторые ученые видят в этой фразе из романа Толстого отражение важного общего принципа, состоящего в том, что существует гораздо больше способов испортить сложную функциональную систему, чем улучшить ее (см. Принцип Анны Карениной). В биологии это проявляется, в частности, в том, что среди случайных мутаций обычно гораздо больше вредных (снижающих приспособленность), чем полезных. При этом вероятность того, что случайная мутация окажется полезной, должна, по идее, зависеть от текущей приспособленности (или от благоприятности условий, что, по сути, то же самое). Если всё и так идеально, у случайной мутации практически нет шансов повысить приспособленность, но если приспособленность организма низкая (условия неблагоприятны), то эти шансы должны повышаться.
Справедливость этих абстрактных рассуждений была наглядно подтверждена в нескольких эволюционных экспериментах на микроорганизмах, в том числе в знаменитом долгосрочном эксперименте Ричарда Ленски (см.: Новые результаты долгосрочного эволюционного эксперимента: приспособленность подопытных бактерий продолжает расти, «Элементы», 23.12.2013). Выяснилось, что по мере роста приспособленности организмов к данным условиям среды средняя полезность вновь возникающих полезных мутаций имеет обыкновение снижаться. Это явление назвали «эпистазом убывающей доходности» по аналогии с экономическим законом убывающей доходности. Эпистаз — это влияние одних генов на фенотипические проявления других. В данном случае имеется в виду, что уже закрепившиеся в геноме полезные мутации делают последующие полезные мутации в среднем менее полезными.
Аналогичные результаты были получены и на некоторых эукариотах (S. Schoustra et al., 2016. Diminishing-returns epistasis among random beneficial mutations in a multicellular fungus). Об одном таком исследовании, проведенном американскими биологами на пекарских дрожжах Saccharomyces cerevisiae (рис. 1), рассказано в новости Предсказуемый рост приспособленности достигается непредсказуемыми путями («Элементы», 30.06.2014). Оказалось, что у дрожжей, как и у бактерий, средняя полезность вновь возникающих мутаций, а значит и приспособляемость (adaptability) организмов, снижается по мере роста приспособленности. При этом для дрожжей в большей степени характерен так называемый глобальный эпистаз (в противовес специфическому эпистазу, который, возможно, более свойственен бактериям). Это значит, что у дрожжей полезность мутации зависит прежде всего от общей приспособленности организма и лишь во вторую очередь — от того, какие именно мутации, закрепившиеся ранее, обеспечивают эту приспособленность (E. R. Jerison et al., 2017. Genetic variation in adaptability and pleiotropy in budding yeast).
Если о влиянии приспособленности на полезность полезных мутаций уже кое-что известно, то в вопросе о том, как приспособленность влияет на вредность вредных мутаций, ясности меньше. Если отталкиваться от того же «принципа Анны Карениной», то можно предположить, что чем совершеннее организм, тем с большей вероятностью случайное изменение генома причинит ему сильный вред. Если же организм не столь совершенен, то эффект той же самой мутации, возможно, будет менее драматичным. Конечно, в биологии такие общие соображения немногого стоят без экспериментальных подтверждений. Тем более, что некоторые данные указывают скорее на обратную тенденцию (см.: Вредные мутации в геноме усиливают влияние друг друга, «Элементы», 24.05.2017).
В новом исследовании, результаты которого опубликованы в журнале Science, американские ученые, ранее показавшие снижение полезности полезных мутаций с ростом приспособленности у дрожжей (Предсказуемый рост приспособленности достигается непредсказуемыми путями, «Элементы», 30.06.2014), попытались внести ясность в вопрос о влиянии приспособленности на вредность вредных мутаций.
В своих экспериментах авторы использовали гаплоидные штаммы дрожжей S. cerevisiae, полученные путем бесполого размножения из генетически разнообразного потомства от скрещивания двух сильно различающихся линий. Генетическое разнообразие подопытных штаммов обеспечивается тем, что у каждого потомка аллели, характерные для двух родительских линий, присутствуют в разных комбинациях. Эти штаммы были детально изучены ранее (J. S. Bloom et al., 2013. Finding the sources of missing heritability in a yeast cross). В тех условиях, в которых авторы выращивали дрожжи, приспособленность подопытных штаммов (оцениваемая по скорости роста) варьирует в широких пределах: самые приспособленные растут на 22,5% быстрее наименее приспособленных.
В геномы подопытных дрожжей при помощи транспозонного мутагенеза (Transposon mutagenesis) были внесены различные мутации. Для этого использовались специально разработанные для таких исследований плазмиды, обеспечивающие встраивание чужеродного фрагмента ДНК с уникальным нуклеотидным «штрих-кодом» (см.: Ранние этапы адаптации предсказуемы, поздние — случайны, «Элементы», 03.03.2015) в определенное место генома S. cerevisiae (A. Kumar et al., 2004. Large-Scale Mutagenesis of the Yeast Genome Using a Tn7-Derived Multipurpose Transposon). Ген, в который (или рядом с которым) встраивается чужеродный фрагмент, обычно выходит из строя или его функция сильно нарушается. Мутации вносились поодиночке. В итоге удалось получить множество штаммов с одной и той же привнесенной мутацией, но с разным генетическим «фоном», а также множество штаммов с одним и тем же исходным генотипом, но с разными привнесенными мутациями.
Эксперимент был проведен в двух вариантах. В первом случае использовали небольшое число исходных генотипов (18), но зато очень много разных мутаций (1147). Во втором случае взяли меньше мутаций (91), но зато испытали их действие на большем количестве генотипов (163).
Авторы оценили влияние каждой мутации на приспособленность (скорость роста) каждого генотипа. Результаты в обоих экспериментах получились похожие, но второй вариант (с большим числом исходных генотипов) позволил провести более строгий математический анализ искомой зависимости эффекта мутации от исходной приспособленности генотипа. Результаты второго эксперимента показаны на рис. 2.
Как видно из рисунка, мутации, нарушающие работу тех или иных генов, в среднем оказываются тем вреднее, чем выше была исходная приспособленность генотипа. Таким образом, результаты согласуются с «принципом Анны Карениной»: чем приспособленнее генотип, тем он уязвимее, тем легче его испортить. Ну а генотипам с низкой приспособленностью («несчастливым семьям») уже более-менее всё равно: можно еще что-нибудь в них нарушить — намного хуже им от этого не станет.
Более детальный анализ показал, что среди изученных мутаций встречаются разные варианты зависимости эффекта мутации от генетического контекста. У большинства мутаций эта зависимость похожа на среднестатистическую (показанную на рис. 2), то есть хорошо приспособленным генотипам эти мутации вредят сильно, а плохо приспособленным — слабо. Но встречаются и другие варианты. Например, существуют вредные мутации, вредность которых не зависит от исходной приспособленности генотипа, а также полезные мутации, чья полезность снижается по мере роста исходной приспособленности (это как раз и есть вышеупомянутый «эпистаз убывающей доходности»). Есть даже такие мутации, которые слабо приспособленным генотипам полезны, а хорошо приспособленным — вредны. Так ведет себя, например, вставка, повреждающая ген RPL16A, кодирующий один из рибосомных белков.
Эффекты большинства исследованных мутаций сильнее зависят от «глобального эпистаза» (то есть просто от исходной приспособленности генотипа), чем от «специфического эпистаза» (то есть от наличия в геноме каких-то конкретных аллелей). Но всё же специфический эпистаз тоже имеет место. Для многих мутаций удалось найти конкретные гены, аллельное состояние которых заметно влияет на эффект мутации (наряду с общей приспособленностью и независимо от нее). Кроме того, ученые заметили, что функции многих генов, вредность мутаций в которых особенно быстро растет с ростом общей приспособленности (а также генов, аллельное состояние которых заметно влияет на эффекты изученных мутаций), связаны с рибосомами и трансляцией (синтезом белка). По-видимому, это значит, что для оптимальной приспособленности (то есть для быстрого размножения) дрожжей в условиях эксперимента важна тонкая настройка системы белкового синтеза. Если все гены, влияющие на работу этой системы, «настроены» оптимальным образом, а их рабочие характеристики точно подогнаны друг к другу, то дрожжи размножаются максимально быстро. Но если хоть один из элементов системы забарахлил, то размножение сразу застопоривается. После этого становится уже не так важно, насколько точно подогнаны друг к другу остальные элементы.
В заключительной части статьи авторы рассуждают о возможных эволюционных следствиях найденной закономерности. Получается, что приспособляемость (эволюционный потенциал) популяции закономерно снижается по мере приближения к оптимуму (пику на «ландшафте приспособленности», см. Fitness landscape; смысл этого понятия разбирается в новости Расширение белковой вселенной продолжается, «Элементы», 24.05.2010). Происходит это не только за счет уменьшения пользы от полезных мутаций, но и за счет снижения толерантности к вредным мутациям. Чем выше по склону «ландшафта приспособленности», тем меньше остаётся путей наверх, и к тому же эти подъемы становятся всё более пологими (что соответствует «эпистазу убывающей доходности»). Спуски, наоборот, становятся всё круче — это соответствует выявленной в обсуждаемой работе зависимости (крутизна спуска здесь — это вредность мутации, а достигнутая высота — текущая приспособленность).
Авторы обращают внимание на то, что помимо обычного естественного отбора, работающего на индивидуальном уровне и всегда стремящегося повысить приспособленность, существует еще такое «неканоническое» явление, как отбор второго порядка на приспособляемость или эволюционную перспективность (J. L. Payne, A. Wagner, 2019. The causes of evolvability and their evolution). Его реальность была продемонстрирована в нескольких работах, в том числе в эксперименте Ленски (об этом рассказано в новости В долгосрочном эволюционном эксперименте выявлен отбор на «эволюционную перспективность», «Элементы», 25.03.2011).
Если приспособляемость (которая складывается из максимизации пользы полезных мутаций и минимизации вреда вредных) может эволюционировать под действием «отбора второго порядка», то этот процесс, по-видимому, должен вступать в противоречие с «отбором первого порядка». Отбор на приспособленность пытается загнать эволюционирующую популяцию на ближайший пик, невзирая на дальнейшие перспективы. Отбор на приспособляемость, если он реален, должен предпочитать на ландшафте приспособленности такие места, откуда доступны более крутые и высокие подъемы, а спуски менее круты. Встречаются ли в реальной эволюции какие-то компромиссы между текущей приспособленностью и эволюционной перспективностью, и вносят ли такие компромиссы заметный вклад в наблюдаемое «несовершенство» организмов и адаптаций, покажут дальнейшие исследования.
Источник: Milo S. Johnson, Alena Martsul, Sergey Kryazhimskiy, Michael M. Desai. Higher-fitness yeast genotypes are less robust to deleterious mutations // Science. 2019. V. 366. P. 490–493. DOI: 10.1126/science.aay4199.
См. также:
1) Предсказуемый рост приспособленности достигается непредсказуемыми путями, «Элементы», 30.06.2014.
2) В долгосрочном эволюционном эксперименте выявлен отбор на «эволюционную перспективность», «Элементы», 25.03.2011.
3) Новые результаты долгосрочного эволюционного эксперимента: приспособленность подопытных бактерий продолжает расти, «Элементы», 23.12.2013.
4) Ранние этапы адаптации предсказуемы, поздние — случайны, «Элементы», 03.03.2015.
Александр Марков
Источник