Мутации могут быть вредными и полезными

Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам). Вредные мутации: глухота, дальтонизм. Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).

Мутация (mutation): аллель , встречающийся в популяции с частотой, равной или меньше 1%.

Причиной изменчивости организмов является не только комбинационная изменчивость , но и мутации. Это такие изменения генома, которые состоят либо в появлении новых аллелей (их называют генными мутациями ), либо в перестройке хромосом, например, в переносе кусочка одной хромосомы на другую (тогда их называют хромосомными мутациями ), либо в изменениях генома ( геномные мутации ). Пример геномной мутации — изменение числа хромосом в клетке. Отдельные мутации возникают редко. Например, генные мутации возникают примерно в одном гене из сотен тысяч или даже миллиона. Однако поскольку генов может быть достаточно много, мутации вносят заметный вклад в изменчивость. О мутациях рассказывалось выше и в связи с ДНК, и в связи с работами Моргана . У Моргана признаком мутации являлось какое-то морфологическое отличие дрозофилы, которое наследуется. Оно показывало, что в генетическом материале мутанта есть отличие от генома мух дикого типа. Откуда оно берется, вопрос сначала не ставился. Мутации — это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены. Мутации могут быть крупными, хорошо заметными, например отсутствие пигмента (альбинизм), отсутствие оперения у кур ( рис. 11 ), коротконогость и др. Однако чаще всего мутационные изменения — это мелкие, едва заметные уклонения от нормы.

Кроме классификации мутаций по способу возникновения, их классифицируют и по другим признакам.

1). Прямые мутации — это мутации, вызывающие отклонение от дикого типа. Обратные мутации — это возвращение к дикому типу.

2). Если мутации возникают в половых клетках, их называют генеративными мутациями (от лат. генератио — рождение), а если в других клетках организма — соматическими мутациями (от греч. сома — тело). Соматические мутации могут передаваться потомству при вегетативном размножении.

3). По результатам мутации делят на полезные, нейтральные н вредные (в том числе стерильные, полулетальные и летальные). Полулетальные мутации — это вредные мутации, сильно снижающие жизнеспособность, но не гибельные, а летальные — приводящие к гибели организма на той или иной стадии развития. Стерильные мутации — это те, которые не влияют на жизнеспособность организма, но резко (часто до нуля) снижают его плодовитость. Нейтральные мутации — это мутации, которые не меняют жизнеспособность организма.

Обычно ДНК точно копируется при процессе репликации и сохраняется неизменной между двумя последовательными репликациями. Но изредка происходят ошибки и последовательность ДНК меняется — эти ошибки называются мутациями.Мутация это устойчивое наследуемое изменение ДНК, независимо от его функциональной значимости. Это определение подразумевает изменение в первичной нуклеотидной последовательности, а изменения иного рода, например метилирование , обычно относят к эпигенетическим событиям .

Мутации в соматических клетках , возможно, вызывают процессы старения , рак и другие, менее существенные изменения в организме.

Мутации в половых клетках родителей наследуются детьми.

Представление об устойчивости мутаций в целом остается верным, но открытие динамических мутаций , обусловленных увеличением числа тринуклеотидных повторов , показывает, что некоторые мутации изменяются при делении соматических или зародышевых клеток. Одни мутации летальны, и они не могут передаваться следующему поколению, а другие не столь опасны и сохраняются в потомстве.

С точки зрения эволюции мутации обеспечивают достаточное генетическое многообразие, чтобы позволить видам приспособиться к условиям окружающей среды путем естественного отбора.

Каждый генетический локус характеризуется определенным уровнем изменчивости, т. е. присутствием различных аллелей, или вариантов последовательностей ДНК, у разных индивидуумов. Применительно к гену, аллели разделяются на две группы — нормальные, или аллели дикого типа, при которых функция гена не нарушена, и мутантные, приводящие к нарушению работы гена. В любых популяциях и для любых генов аллели дикого типа являются преобладающими. Под мутацией понимают все изменения в последовательности ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность особи. Таким образом, понятие мутации является более широким по сравнению с понятием мутантного аллеля .

В научной литературе часто встречающиеся в популяциях варианты последовательностей генов, не приводящие к заметным нарушениям функций, обычно рассматриваются как нейтральные мутации или полиморфизмы , тогда как понятия «мутация» и «мутантный аллель» зачастую употребляются как синонимы.

Мутации могут захватывать участки ДНК разной длинны. Это может быть единственный нуклеотид, тогда мы будем говорить о точковой мутации, или же протяженный участок молекулы. Кроме того, учитывая характер изменений, мы можем говорить о заменах нуклеотидов , делециях и вставках (инсерциях) и о инверсиях. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом . В зависимости от факторов, вызывающих мутации, их разделяют на спонтанные и индуцированные . Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Спонтанные мутации в эукариотических клетках возникают с частотой 10-9-10-12 на нуклеотид за клеточную генерацию.

Индуцированными называют мутации, возникающие в результате мутагенных воздействий в экспериментальных условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. Среди важнейших мутагенных факторов, прежде всего, необходимо отметить химические мутагены — органические и неорганические вещества, вызывающие мутации, а также ионизирующее излучение. Между спонтанными и индуцированными мутациями нет существенных различий, Большинство спонтанных мутаций возникает в результате мутагенного воздействия, которое не регистрируется экспериментатором.

Необходимо подчеркнуть, что полезность или вредность мутаций зависит от условий обитания: в одних условиях среды данная мутация вредна, в других — полезна. Например, мутация, вызывающая альбинизм, будет полезной для обитателей Арктики, обеспечивая белую защитную окраску, но вредной, демаскирующей для животных, обитающих в других условиях. Изменчивость дает материал для действия естественного отбора и лежит в основе эволюционного процесса.

Мутации поставляют материал для работы селекционеров. Получение и отбор полезных (для человека) мутаций лежат в основе создания новых сортов растений, животных и микроорганизмов.