Мутации встречаются чаще полезные или вредные

Изменчивость – это всеобщее свойство живых систем, связанное с изменениями фенотипа и генотипа, возникающими под влиянием внешней среды или в результате изменений наследственного материала:

наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением генотипа. Генотип — совокупность всех генов одного организма, взаимодействующих между собой и передающихся по наследству (это генетическая основа признаков).

ненаследственная (модификационная) изменчивость связана с изменением фенотипа. Фенотип — совокупность всех внешних наблюдаемых нами признаков организма (морфологических, физиологических, биохимических, гистологических, анатомических, поведенческих и др.).

Ненаследственная (модификационная, фенотипическая) изменчивость — изменение признаков и свойств организма, формирование фенотипа индивидуальной особи под влиянием ее генотипа и условий среды, в которых протекает развитие:

модификации — ненаследственные изменения  фенотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят адаптивный характер, чаще всего обратимы (повышение эритроцитов в крови при недостатке кислорода)

морфозы — ненаследственные изменения  фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер, необратимы (ожоги, шрамы)

фенокопии — ненаследственные изменения  фенотипа, которые напоминают наследственное заболевание (увеличение щитовидной железы у жителей территорий, где наблюдается недостаток йода).

Проявление гена зависит от других генов генотипа, регуляторных влияний со стороны эндокринной системы. При одинаковом генотипе в разных условиях среды признаки могут быть различными. Наследуется не сам признак, а способность формировать определенный фенотип в конкретных условиях среды (наследуется определенная норма реакции).

Норма реакции признака — пределы, степень, диапазон изменяемости признака в зависимости от условий среды. Широта нормы реакции обусловлена генотипом и зависит от важности признака в жизнедеятельности организма. Разные признаки одного организма имеют неодинаковую норму реакции. Качественные признаки обладают узкой нормой реакции, допускающей единственный вариант реализации (например, обеспечение постоянного для организмов данного вида строения, размеров органов; рост человека, цвет глаз). Количественные признаки обычно имеют широкую норму реакции (удойность коров, яйценоскость кур).

Наличие нормы реакции позволяет организмам приспосабливаться к изменяющимся условиям среды и оставлять потомство. Чем шире норма реакции, тем пластичнее признак, больше вероятность выживания вида в изменяющихся условиях среды. Человек использует знания о нормах реакции для получения более высокой продуктивности растений и животных, создавая оптимальные условия их выращивания и содержания. Таким образом, модификационная изменчивость характеризуется рядом особенностей:

затрагивает только фенотип особи (генотип не изменяется, соответственно эта форма изменчивости не наследуется);

определяется условиями существования;

имеет групповой характер сходных изменений, происходящих в соответствии с действием факторов среды и нормой реакции;

обычно имеет приспособительный характер к условиям среды;

изменения носят постепенный характер;

способствует выживанию особей, повышает жизнестойкость, приводит к образованию модификаций.

Модификации образуют вариационный ряд изменчивости признака в пределах нормы реакции от наименьшей до наибольшей величины. Причина вариаций связана с воздействием различных условий на развитие признака. Для определения предела изменяемости признака рассчитывают частоту встречаемости каждой варианты и строят вариационную кривую.

Вариационная кривая — графическое выражение характера изменчивости признака. Средние члены вариационного ряда встречаются чаще, что соответствует среднему значению признака.

Наследственная (генотипическая) изменчивость представлена следующими формами:

комбинативная изменчивость — изменчивость, обусловленная генетической рекомбинацией, происходящей во время мейоза, и приводящей к появлению у потомков новых комбинаций генов и признаков. Источником рекомбинаций является половой процесс, где возможны:

случайное сочетание хромосом при оплодотворении;

перекомбинация генов (кроссинговер), унаследованных от родителей;

случайное расхождение хромосом во время мейоза.

мутационная изменчивость — изменчивость, обусловленная мутациями — качественными или количественными изменениями генотипа.

Мутации — скачкообразные стойкие наследственные изменения структуры (качества) или количества ДНК данного организма, возникающие внезапно и затрагивающие различные признаки, свойства и функции организма.

Таким образом, мутационная изменчивость характеризуется следующими особенностями:

       • затрагивает генотип и наследуется;

       • носит индивидуальный, скачкообразный характер;

       • неадекватна условиям среды;

       • может привести к образованию новых признаков, популяций, либо гибели организма.

Существуют различные подходы к классификации мутаций:

А. По отношению к типу клеток (генеративному пути):

       • Соматические мутации, возникающие в соматических клетках, не наследуются (за исключением организмов, размножающихся вегетативно). Они распространяются на ту часть тела, которая развилась из измененной клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, но для вегетативно размножающихся растений важны.

       • Генеративные мутации, возникающие в половых клетках, наследуются (передаются по наследству в ряду поколений).

Б. По причинам возникновения:

       •   Спонтанные (естественные) мутации, возникающие в природе без вмешательства человека.

       •   Индуцированные (искусственные) мутации, вызываемые специальным воздействием искусственных источников (химических, радиационных).

В. По степени приспособленности:

       • Полезные мутации.

       • Вредные мутации (чаще вредны).

       • Безразличные мутации.

Г. По направлению протекания:

• Прямые мутации.

       • Обратные мутации.

Д. По характеру проявления в гетерозиготе:

       •  Доминантные мутации.

       • Рецессивные мутации (обычно мутации рецессивны и фенотипически у гетерозигот не проявляются).

Е. По локализации в клетке:

•  Ядерные мутации связаны с изменением хромосомного материала ядра клетки.

       • Цитоплазматические мутации связаны с изменением структуры ДНК митохондрий и хлоропластов.

Ж. По изменению в фенотипе:

• Биохимические мутации.

       • Физиологические мутации.

       • Анатомо-морфологические мутации.

       • Летальные мутации, резко снижающие жизнеспособность.

З. По характеру изменений в генотипе:

1.Генные (точечные) мутации, связанные с заменой, выпадением или добавлением нуклеотидов в молекуле ДНК.Они приводят к изменению кода ДНК, нарушению рамки считывания, что влияет на состав аминокислот в полипептидной цепи белка и его свойства. Часто такие изменения вызывают образование новых измененных белков, блокируют синтез фермента или другого вещества, что в свою очередь ведет к изменению признака и даже гибели организма.

2.Хромосомные мутации, связанные с изменением структуры хромосом.Их можно обнаружить в микроскоп. Различают следующие виды структурных изменений хромосом:

Делеция — утрата участка хромосом

Дупликация — удвоение участка хромосом

Инверсия — перевертывание на 180° отдельного участка хромосом. При этом число генов не изменяется, а изменяется последовательность их расположения

Транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами. В результате изменяются группы сцепления и нарушается гомологичность хромосом

Транспозиция — перемещение отдельного небольшого участка внутри одной хромосомы  

Большинство структурных хромосомных мутаций являются вредными для организма и ведут к снижению его жизнеспособности. Исключение составляют перемещения участков из одной хромосомы в другую, приводящие к возникновению ранее не существовавших групп сцепления и появлению особей с новыми качествами, что важно для эволюции и селекции.

3.Геномные мутации, связанные с изменением числа хромосом.

Автополиплоидия (аутополиплоидия) — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом в клетке (кратное увеличение одного и того же генома); возникает при разрушении веретена деления во время митоза или мейоза, либо выпадении процесса цитокинеза (образования клеточной перегородки), завершающего процесс деления, либо отсутствии редукционного деления во время мейоза. Все это приводит к образованию гамет с набором (2п) хромосом и особей с 4п, 6п и более хромосомами. Полиплоидия почти не встречается у животных, но широко распространена у растений. Полиплоиды отличаются от диплоидов более мощным ростом, большими размерами клеток, листьев, цветков, плодов, семян и др. Большинство культурных растений — полиплоиды.

Амополиплоидия (амфиполиплоидия) — кратное увеличение числа хромосом у гибридов, полученных в результате скрещивания разных видов (кратное умножение гибридного генома). Например, при скрещивании ржи и пшеницы получен гибрид со смешанным геномом (n + т), состоящим из гаплоидного набора хромосом ржи и гаплоидного набора хромосом пшеницы. Полученные таким путем организмы жизнеспособны, но стерильны. Для восстановления фертильности количество хромосом каждого вида удваивается (2n + 2т).

Гетерополиплоидия (анеуплоидия) — увеличение числа хромосом, не кратное гаплоидному; возникают при нарушении мейоза, когда после конъюгации хромосомы не расходятся, и в одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую ни одной. Такая мутация приводит к образованию гамет с набором (2n + 1) хромосом. Гетероплоидия вредна для организма. Например, у человека появление лишней хромосомы в 21-й паре вызывает синдром Дауна (слабоумие).

Цитоплазматические мутации связаны с изменением органоидов цитоплазмы, содержащих ДНК. Например, появление пестролистности у растений связано с изменением ДНК хлоропластов; мутации дыхательной недостаточности у дрожжей связаны с изменением ДНК митохондрий. Цитоплазматические мутации наследуются по материнской линии, так как зигота при оплодотворении всю цитоплазму получает от матери.

Закон гомологических рядов Н.И. Вавилова. Н.И. Вавилов, изучая мутации у родственных видов, установил закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Причины гомологичных одинаковых мутаций — общность происхождения генотипов. Этот закон позволяет предсказать наличие определенного признака у различных родов одного семейства, если его другие роды имеют данный признак. Примерами сходных мутаций у животных является альбинизм и отсутствие шерсти у млекопитающих, альбинизм и отсутствие перьев у птиц, короткопалость у крупного рогатого скота, овец, собак, птиц.

Половые хромосомы

От чего зависит пол ребенка у человека — от хромосом яйцеклетки или хромосом сперматозоидов?

Хромосомный набор человека составляет 46 хромосом, из которых 44 являются неполовыми хромосомами (аутосомами) и на принадлежность к полу не влияют, а 2 — половыми хромосомами, то или иное сочетание которых определяет пол ребенка.

У женщины половые хромосомы представлены одинаковыми Х-хромосомами (XX), у мужчин половые хромосомы различны: помимо Х-хромосомы содержится еще и Y-хромосома (XY). Поэтому в любой яйцеклетке всегда находится одна Х-хромосома из двух, а в сперматозоиде — или Х-, или Y-хромосома. Пол ребенка зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена яйцеклетка. Если он окажется с Y-хромосомой, то рождается мальчик, полный кариотип которого — 44 + XY.

Аутосомы

Сколько аутосом у дрозофилы; у человека?

Аутосомы — неполовые хромосомы, одинаковые у женской и мужской особи. У дрозофилы их три пары, а у человека — двадцать две. Полный набор хромосом дрозофилы — 6 + XX (XY), человека — 44 + XX (ХУ).

Сцепленные с полом признаки

Какие признаки называют сцепленными с полом?

Признаки, определяемые генами, расположенными в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. Так, в Х-хромосоме находится ген, отвечающий за нормальную свертываемость крови. Этот ген (его обозначают буквой Н) — доминантный и подавляет проявление рецессивного гена (h), определяющего пониженную свертываемость крови. При попадании Х-хромосомы с рецессивным геном h в мужской организм действие гена обнаруживается в виде страшного заболевания — гемофилии, выражающейся в неспособности крови к свертыванию.

Модификации и мутации

В чем основные различия между модификациями и мутациями?

Модификационная изменчивость — фенотипическая, т. е. не затрагивает генотипа. Поэтому модификации не передаются из поколения в поколение. Если фактор, ее вызывающий, прекращает свое действие, то через какое-то время модификация может исчезнуть. Мутационная изменчивость представляет собой изменения генотипа, возникающие под влиянием факторов внешней и внутренней среды, относится к генотипической, т. е. мутации передаются из поколения в поколение.

Модификации носят адаптивный характер: благодаря им организм приспосабливается к изменившимся условиям среды. Например, загар, образующийся при избыточной инсоляции, служит защитой глубоких слоев кожи и других органов и тканей от сильного ультрафиолетового излучения. Это происходит благодаря пигменту меланину, который на солнце образуется в коже в больших количествах. Мутации же далеко не всегда являются полезными. Часто они вредны для организма и снижают жизнеспособность особи.

Модификации носят групповой характер: в одинаковых условиях все особи одного вида изменяются сходным образом. Кроме того, зная, какой фактор действует на группу организмов одного вида, можно предположить, в каком направлении произойдут изменения. Мутации возникают внезапно, ненаправленно, один и тот же мутаген у разных организмов может вызвать разные мутации.

Типы мутаций

Какие мутации вы знаете?

Генные, или точечные, мутации затрагивают структуру гена, т. е. происходит нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Например, нарушение в последовательности нуклеотидов АГГЦЦА может быть связано с потерей (АГЦЦА), с добавлением (АГГТЦЦА) или заменой (АГТЦЦА) одного из них.

Результатом генных мутаций является образование нового белка. Даже один измененный нуклеотид может оказать большое влияние на жизнеспособность организма. Если новый белок, появившийся при участии мутантного гена, будет сильно отличаться по своей структуре и свойствам от первоначального, организм может погибнуть. Несущественные изменения в белке не отразятся на жизнеспособности особи.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Структура хромосомы изменяется при нарушении порядка расположения в ней генов. Так, правильная последовательность A-B-C-D-E-F при утрате участка может превратиться в A- -C-D-E-F, а при внезапном удвоении — в A-B-C-D-C-D-E-F. Могут быть и другие изменения.

Число хромосом также подвержено изменениям. В этом случае имеют место так называемые геномные мутации.

Геном — совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом в организме определенного вида. Если число хромосом удваивается, утраивается, т. е. увеличивается на целые хромосомные наборы, то речь идет о полиплоидии (от греч. polyplos — многократный, eidos — вид). Возникает полиплоидия в результате нарушения расхождения хромосом в мейозе.

Хромосомный набор может увеличиваться или уменьшаться на одну, две и более хромосом. Такие мутации, как правило, влекут за собой нарушения в строении и функционировании жизненно важных систем органов. Болезнь Дауна — классический пример подобной мутации: у людей с таким заболеванием в 21-й паре три хромосомы.

Мутагены

Чем можно искусственно увеличить число мутаций?

Число и многообразие мутаций можно увеличить, используя мутагены. К мутагенам — факторам, вызывающим мутации, относят в первую очередь ионизирующее излучение. Радиация увеличивает число мутаций в сотни раз. Мутагенами являются также ультрафиолетовая радиация, различные химические соединения, в том числе токсичные для организма вещества.

Вредные и полезные мутации

Какие мутации встречаются чаще — полезные или вредные?

Так как мутации — нарушения отрегулированного в течение миллионов лет естественным отбором генотипа, то в основном они вредны для организма, даже нередко приводят к гибели особи. Иногда мутации могут быть выгодны организму в определенных условиях. Например, на островах часты сильные ветры, и летающие насекомые часто гибнут. В этих условиях благодаря мутациям появились бескрылые формы, которые оказались в более выгодных условиях, чем насекомые с крыльями.

Теоретическая основа селекции

Почему теоретической основой селекции является генетика?

Селекция — наука о методах создания новых сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов с полезными для человека признаками. Известно, что свойства живых организмов обусловлены их нормой реакции на основе определенного генотипа и подвержены модификационной и наследственной изменчивости. Поэтому развитие селекции основано на закономерностях генетики.

Уязвимость культурных растений

Почему большинство культурных растений погибнет без человека?

Новые сорта растений, штаммы бактерий, породы животных, выведенные в результате селекции, сильно отличаются от исходных диких видов. Дело в том, что человек отбирает те признаки, которые удовлетворяют его потребности в получении хорошего урожая, мясной или молочной продукции и т. д. Но в условиях дикой природы часто эти качества организмов оказываются вредными, резко снижающими их жизнеспособность. Среди сортов культурных растений много таких, которые созданы путем искусственного мутагенеза и обладают свойствами, ценными для человека, но при этом требуют особого ухода и специальной агротехники выращивания. Выведены сорта культурных растений, плоды которых не имеют семян, в искусственных условиях эти культуры размножают лишь вегетативным путем.

Центры многообразия культурных растений

Почему центры многообразия культурных растений совпадают с теми местами, где располагались великие цивилизации?

Именно там, в местах естественного произрастания, человек производил первичный отбор и размножение наиболее продуктивных разновидностей растений. Все это, в совокупности с благоприятными природными условиями, могло стать причиной укрепления и дальнейшего развития поселений человека. И, как следствие, мы можем указывать на эти центры многообразия культурных растений как на места, где располагались великие цивилизации.